تستهای ژنتیک چیست؟
تستهای ژنتیک (Genetic Tests) مجموعهای از آزمایشات تخصصی هستند که برای بررسی DNA، ژنها و کروموزومهای بدن انجام میشوند. این تستها میتوانند:
علت بیماریهای ارثی را مشخص کنند
ریسک ابتلا به بیماریها را پیشبینی کنند
سرطانها را تحلیل و شخصیسازی درمان کنند
اختلالات مادرزادی جنین را تشخیص دهند
مشکلات ناباروری را مشخص کنند
این آزمایشات یکی از پیشرفتهترین ابزارهای تشخیصی در پزشکی مدرن هستند.
اهمیت تستهای ژنتیک
اهمیت این آزمایشات در موارد زیر است:
✔ تشخیص زودهنگام بیماریها
✔ انتخاب درمان هدفمند (Targeted Therapy)
✔ پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماریهای ارثی
✔ ارزیابی جهشهای سرطان
✔ تعیین ریسک ابتلای خانوادگی
✔ راهنمایی در انتخاب دارو (فارماکوژنتیک)
انواع تستهای تخصصی ژنتیک
تستهای ژنتیک در چند گروه اصلی انجام میشوند:
۱) تستهای ژنتیک سرطانی (Oncogenetics)
این تستها برای بررسی ژنهایی استفاده میشوند که نقش کلیدی در سرطان دارند.
تستهای مهم این بخش:
BRCA1 / BRCA2
تشخیص ریسک سرطان پستان و تخمدان
EGFR، KRAS، NRAS، BRAF
جهشهای مؤثر در انتخاب درمان سرطان ریه، کولون، تیروئید و ملانوما
HER2
در سرطان پستان
TP53، APC، MLH1
برای سندرمهای ارثی مثل Lynch و FAP
این تستها برای انتخاب بهترین روش درمان و داروهای هدفمند ضروری هستند.
۲) تستهای ژنتیک پیش از تولد (Prenatal Genetic Tests)
این تستها شرایط ژنتیکی جنین را بررسی میکنند.
مهمترین تستها:
NIPT (غربالگری غیرتهاجمی DNA جنین)
کاریوتایپ جنین
آمنیوسنتز + تست مولکولی
بررسی سندرمها:
داون (T21)
ادوارد (T18)
پاتو (T13)
این تستها خطرات ناهنجاریهای کروموزومی را پیشبینی میکنند.
۳) تستهای ژنتیک ناباروری
جهشهای ژنتیکی یکی از دلایل مهم ناباروری هستند.
تستهای مهم:
CFTR Mutation (مربوط به آزواسپرمی انسدادی)
Y-Chromosome Microdeletion
Karyotype
FMR1 Gene (تشخیص سندرم FXPOI در زنان)
این تستها به زوجین کمک میکنند دلیل مشکلات باروری را پیدا کنند.
۴) تستهای ژنتیک بیماریهای مادرزادی
این بخش برای تشخیص بیماریهای ارثی استفاده میشود:
نمونهها:
تالاسمی و هموگلوبینوپاتیها
بیماریهای متابولیک ارثی
فیبروزکیستیک
دیستروفی عضلانی
بیماریهای عصبی–عضلانی
SMA (آتروفی عضلانی نخاعی)
PKU
Wilson, Hemochromatosis
این تستها به تشخیص علت بیماری و مدیریت درمان کمک میکنند.
۵) تستهای فارماکوژنتیک (Pharmacogenomics)
این تستها مشخص میکنند بدن هر فرد چگونه به داروها واکنش نشان میدهد.
کاربردها:
انتخاب داروی مناسب
جلوگیری از عوارض دارویی
تعیین دوز صحیح دارو
داروهای مهم:
وارفارین
SSRI ها
داروهای ضدسرطان targeted
داروهای قلبی
۶) تستهای کروموزومی (Cytogenetics)
برای شناسایی تغییرات کروموزومی:
کاریوتایپ
FISH
CNV با روش Array (CGH یا SNP array)
کاربردها:
ناباروری
سقط مکرر
اختلالات ژنتیکی نوزادان
بررسی سرطان خون
۷) تستهای مولکولی (Molecular Genetics)
این تستها با استفاده از روشهای:
PCR
Real-time PCR
Sequencing (NGS)
Sanger Sequencing
انواع جهشهای نقطهای، حذفها و اضافهها را بررسی میکنند.
روشهای تخصصی ژنتیک
۱) NGS (Next Generation Sequencing)
قدرتمندترین روش برای بررسی همزمان دهها یا صدها ژن.
۲) Sanger Sequencing
برای مشاهده دقیق جهشهای تکژنی.
۳) MLPA
تشخیص حذفها و اضافههای ژنی.
۴) Whole Exome Sequencing (WES)
بررسی کامل تمام ژنهای کدکننده بدن.
۵) Whole Genome Sequencing (WGS)
بررسی کل DNA (پرهزینهتر و پیشرفتهتر).
چه کسانی باید تست ژنتیک بدهند؟
افراد با سابقه خانوادگی سرطان
زوجین در آستانه ازدواج
زوجین نابارور
خانمهای باردار
افراد با سابقه سقط مکرر
نوزادان با علائم مادرزادی
افراد با بیماریهای ناشناخته یا مزمن
تستهای تخصصی ژنتیک در آزمایشگاه دکتر سرخهای
در آزمایشگاه دکتر سرخهای، تستهای تخصصی ژنتیک با تجهیزات مدرن و روشهای پیشرفته انجام میشود:
ویژگیها:
✔ انجام تستهای NGS، Sanger، PCR
✔ بررسی ژنهای مرتبط با سرطان
✔ تستهای ژنتیک پیش از تولد (NIPT، آمنیوسنتز)
✔ تستهای ناباروری (Microdeletion Y، CFTR و…)
✔ تستهای فارماکوژنتیک
✔ تفسیر دقیق و تخصصی توسط متخصص ژنتیک
✔ گزارش خوانا، واضح و استاندارد
✔ مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش
متقاضیان میتوانند تمامی تستهای تخصصی ژنتیک را با بالاترین دقت و استاندارد در آزمایشگاه دکتر سرخهای انجام دهند.
