ESR: یک نشانگر غیر اختصاصی و کاربرد آن در نوزادان

ESR در نوزادان معمولاً پایین‌تر از کودکان بزرگتر و بزرگسالان است. مقادیر طبیعی ESR در نوزادان متغیر است و تفسیر آن می‌تواند دشوار باشد. به همین دلیل، ESR معمولاً یک آزمایش روتین در پکیج استاندارد چکاپ نوزادان برای غربالگری همه نوزادان سالم نیست، بلکه در نوزادانی که علائم عفونت یا التهاب دارند، به عنوان بخشی از ارزیابی کامل‌تر ممکن است درخواست شود. گنجاندن ESR در لیست پکیج ممکن است برای ارزیابی در نوزادان علامت‌دار یا در شرایط خاص باشد.

کاربرد محدود ESR در چکاپ نوزادان روتین

به دلیل غیر اختصاصی بودن ESR و دشواری تفسیر آن در نوزادان سالم، این آزمایش معمولاً در برنامه‌های غربالگری روتین چکاپ نوزادان گنجانده نمی‌شود. اما در نوزادانی که علائم مشکوک به عفونت یا بیماری التهابی دارند، در کنار آزمایشات دیگر (مانند CBC، CRP و کشت خون)، ممکن است برای ارزیابی وضعیت التهابی استفاده شود.

بررسی زردی نوزادی: Bilirubin (Total & Direct)

زردی (یرقان) در نوزادان، به ویژه در روزهای اول پس از تولد، بسیار شایع است. زردی به دلیل افزایش سطح بیلی‌روبین در خون ایجاد می‌شود. سنجش سطح بیلی‌روبین در پکیج چکاپ نوزادان برای ارزیابی شدت زردی ضروری است.

زردی نوزادی: پدیده‌ای شایع و دلایل آن

زردی نوزادی اغلب فیزیولوژیک است و به دلیل تجزیه طبیعی گلبول‌های قرمز اضافی پس از تولد و عدم بلوغ کبد برای پردازش سریع بیلی‌روبین رخ می‌دهد. این نوع زردی معمولاً در چند روز اول زندگی ظاهر شده و خود به خود طی یک تا دو هفته برطرف می‌شود. با این حال، زردی می‌تواند ناشی از علل جدی‌تری نیز باشد، مانند ناسازگاری گروه خونی مادر و نوزاد، عفونت‌ها، مشکلات کبدی یا صفراوی، و برخی اختلالات ارثی. سطح بسیار بالای بیلی‌روبین در خون می‌تواند برای مغز نوزاد سمی باشد (کرن ایکتروس) و منجر به آسیب دائمی شود.

بیلی‌روبین: چیست و چرا اندازه‌گیری می‌شود؟

بیلی‌روبین ماده‌ای زرد رنگ است که در اثر تجزیه هموگلوبین (پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز) تولید می‌شود. بیلی‌روبین در کبد پردازش شده و از طریق صفرا دفع می‌گردد. سطح بالای بیلی‌روبین در خون باعث زرد شدن پوست و چشم‌ها (زردی) می‌شود. اندازه‌گیری سطح بیلی‌روبین در پکیج چکاپ نوزادان برای ارزیابی شدت زردی و تعیین نیاز به درمان (مانند فتوتراپی) ضروری است.

بیلی‌روبین تام و مستقیم: افتراق انواع زردی در چکاپ نوزادان

بیلی‌روبین در خون به دو شکل وجود دارد: بیلی‌روبین غیرمستقیم (غیر کونژوگه) و بیلی‌روبین مستقیم (کونژوگه). بیلی‌روبین غیرمستقیم در اثر تجزیه هموگلوبین تولید می‌شود و برای پردازش باید به کبد برود. بیلی‌روبین مستقیم در کبد با مواد دیگر کونژوگه شده و برای دفع آماده می‌شود.

• زردی فیزیولوژیک و زردی ناشی از همولیز: عمدتاً شامل افزایش بیلی‌روبین غیرمستقیم هستند.
• زردی ناشی از مشکلات کبدی یا صفراوی: شامل افزایش بیلی‌روبین مستقیم هستند و اغلب جدی‌تر می‌باشند.

اندازه‌گیری هم بیلی‌روبین تام (Total Bilirubin) و هم بیلی‌روبین مستقیم (Direct Bilirubin) در پکیج چکاپ نوزادان به پزشک کمک می‌کند تا نوع زردی را افتراق داده و علت زمینه‌ای آن را بهتر تشخیص دهد.

پیامدهای زردی بالا و نیاز به پایش در چکاپ نوزادان

سطح بسیار بالای بیلی‌روبین غیرمستقیم در نوزاد می‌تواند از سد خونی مغزی عبور کرده و در مغز رسوب کند و باعث آسیب عصبی دائمی شود. به همین دلیل، پایش منظم سطح بیلی‌روبین در نوزادان، به ویژه در چند روز اول زندگی و در نوزادان با ریسک فاکتورهای زردی بالا (مانند نوزادان نارس، نوزادان با ناسازگاری گروه خونی)، حیاتی است. چکاپ نوزادان با اندازه‌گیری دقیق بیلی‌روبین، ابزاری مهم برای این پایش فراهم می‌کند.

غربالگری اختلالات تیروئید: TSH, T3, T4 در چکاپ نوزادان

کم‌کاری تیروئید مادرزادی یکی از مهم‌ترین بیماری‌هایی است که در برنامه‌های غربالگری چکاپ نوزادان گنجانده می‌شود. تشخیص و درمان زودهنگام آن برای پیشگیری از عقب‌ماندگی ذهنی حیاتی است.

کم‌کاری تیروئید مادرزادی: یک اورژانس تشخیصی در دوره نوزادی

در کم‌کاری تیروئید مادرزادی، غده تیروئید نوزاد به اندازه کافی هورمون تیروئید تولید نمی‌کند. این هورمون‌ها برای رشد طبیعی مغز و سیستم عصبی ضروری هستند. اگر این بیماری تشخیص داده نشده و درمان با هورمون تیروئید در چند هفته اول زندگی آغاز نشود، می‌تواند منجر به آسیب شدید و دائمی به مغز و عقب‌ماندگی ذهنی شود. علائم کم‌کاری تیروئید در نوزادی ممکن است غیراختصاصی یا نامحسوس باشند (مانند یبوست، تغذیه ضعیف، خواب‌آلودگی بیش از حد، زبان بزرگ، چهره خشن) و تا زمانی که آسیب جدی رخ داده باشد، تشخیص داده نشوند.

TSH در غربالگری نوزادی: حساس‌ترین شاخص در چکاپ نوزادان

آزمایش TSH (هورمون تحریک‌کننده تیروئید) اولین و حساس‌ترین آزمایش برای غربالگری کم‌کاری تیروئید مادرزادی در چکاپ نوزادان است. در کم‌کاری تیروئید، سطح هورمون‌های تیروئید در خون پایین است و در پاسخ به آن، غده هیپوفیز (در مغز) TSH بیشتری تولید می‌کند تا تیروئید را تحریک کند. بنابراین، سطح بالای TSH در نمونه خون نوزاد نشان‌دهنده کم‌کاری تیروئید است و نیاز به بررسی‌های تأییدی فوری دارد.

نقش T3 و T4 در تشخیص کم‌کاری تیروئید در نوزادان

در صورتی که نتیجه آزمایش TSH در غربالگری اولیه چکاپ نوزادان بالا باشد، پزشک برای تأیید تشخیص کم‌کاری تیروئید و ارزیابی شدت آن، آزمایشات تکمیلی T4 (معمولاً Free T4) و گاهی T3 (معمولاً Free T3) را درخواست می‌کند. در کم‌کاری تیروئید، سطح T4 (و گاهی T3) در خون پایین خواهد بود. سنجش TSH، T3 و T4 در پکیج چکاپ نوزادان ما امکان ارزیابی کامل‌تر عملکرد تیروئید نوزاد را فراهم می‌کند.

اهمیت تشخیص زودهنگام و درمان کم‌کاری تیروئید با چکاپ نوزادان

تشخیص کم‌کاری تیروئید مادرزادی از طریق چکاپ نوزادان و آغاز درمان با لووتیروکسین (هورمون جایگزین تیروئید) در چند هفته اول زندگی، می‌تواند به طور کامل از عقب‌ماندگی ذهنی پیشگیری کرده و رشد و تکامل طبیعی نوزاد را تضمین کند. این یکی از موفق‌ترین داستان‌های تشخیص و درمان زودهنگام بیماری در پزشکی است و اهمیت حیاتی غربالگری در چکاپ نوزادان را نشان می‌دهد.

غربالگری فنیل کتونوری (P.K.U.): پیشگیری از آسیب مغزی

فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که در آن بدن نمی‌تواند آمینو اسید فنیل‌آلانین را به درستی پردازش کند. تجمع فنیل‌آلانین در خون می‌تواند برای مغز سمی باشد و منجر به آسیب شدید مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی دائمی شود.

P.K.U.: یک اختلال متابولیک ارثی و اهمیت غربالگری در چکاپ نوزادان

PKU به دلیل نقص در آنزیمی به نام فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود. این آنزیم مسئول تبدیل فنیل‌آلانین به تیروزین است. فنیل‌آلانین در بسیاری از غذاهای پروتئینی وجود دارد. نوزادان مبتلا به PKU در بدو تولد کاملاً طبیعی به نظر می‌رسند و علائم معمولاً پس از چند ماه ظاهر می‌شوند، زمانی که آسیب به مغز در حال وقوع است.

چرا غربالگری P.K.U. حیاتی است؟ جلوگیری از پیامدهای جبران‌ناپذیر

اگر PKU در دوره نوزادی تشخیص داده شود و نوزاد تحت یک رژیم غذایی خاص با محدودیت فنیل‌آلانین قرار گیرد، می‌تواند رشد فیزیکی و ذهنی طبیعی داشته باشد. اما در صورت عدم تشخیص و عدم رعایت رژیم غذایی، تجمع فنیل‌آلانین باعث آسیب شدید مغزی می‌شود. به همین دلیل، غربالگری روتین PKU در چکاپ نوزادان برای پیشگیری از این پیامد جبران‌ناپذیر حیاتی است.

آزمایش P.K.U.: روش انجام و زمان‌بندی در چکاپ نوزادان

آزمایش غربالگری PKU معمولاً بر روی همان نمونه خون گرفته شده از پاشنه پا برای سایر آزمایشات غربالگری چکاپ نوزادان (مانند TSH) انجام می‌شود. نمونه باید پس از حداقل ۲۴ ساعت از تولد و پس از شروع تغذیه با شیر مادر یا شیر خشک گرفته شود. این اطمینان حاصل می‌کند که فنیل‌آلانین به اندازه کافی در خون نوزاد وجود دارد که در صورت وجود نقص آنزیمی، سطح آن بالا باشد.

مدیریت P.K.U. و پیامدهای تشخیص زودهنگام با چکاپ نوزادان

نوزادانی که آزمایش غربالگری PKU آن‌ها مثبت می‌شود، نیاز به آزمایشات تأییدی فوری دارند. در صورت تأیید تشخیص PKU، نوزاد بلافاصله تحت نظر متخصص تغذیه و پزشک متخصص متابولیک قرار گرفته و رژیم غذایی خاص با محدودیت شدید فنیل‌آلانین برای او آغاز می‌شود. این رژیم غذایی باید در تمام طول عمر رعایت شود. تشخیص زودهنگام از طریق چکاپ نوزادان و رعایت دقیق رژیم غذایی، امکان رشد ذهنی و فیزیکی طبیعی را برای این کودکان فراهم می‌کند و از عقب‌ماندگی ذهنی پیشگیری می‌نماید. ما در آزمایشگاه پاتوبیولوژی دکتر سرخه ای، دقت در انجام آزمایش PKU را به عنوان بخشی حیاتی از چکاپ نوزادان تضمین می‌کنیم.

غربالگری نقص G6PD (فاویسم): پیشگیری از همولیز

نقص آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک نقص آنزیمی ارثی شایع در برخی جمعیت‌ها است که می‌تواند باعث همولیز (تجزیه گلبول‌های قرمز) در مواجهه با برخی مواد (مانند باقلا، برخی داروها) شود. این نقص به عنوان فاویسم نیز شناخته می‌شود.

نقص G6PD: یک نقص آنزیمی شایع و اهمیت غربالگری در چکاپ نوزادان

G6PD آنزیمی است که در گلبول‌های قرمز نقش مهمی در محافظت از آن‌ها در برابر آسیب اکسیداتیو ایفا می‌کند. در افراد با نقص G6PD، گلبول‌های قرمز در مواجهه با مواد اکسیدان (مانند برخی داروها، باقلا، عفونت‌ها) دچار آسیب و تخریب (همولیز) می‌شوند. همولیز می‌تواند منجر به کم‌خونی، زردی شدید، و در موارد شدید، آسیب کلیوی شود.

فاویسم و حساسیت به برخی مواد

شایع‌ترین محرک همولیز در افراد با نقص G6PD، مصرف باقلا است، به همین دلیل این وضعیت به “فاویسم” معروف است. با این حال، برخی داروها (مانند داروهای ضدمالاریا، سولفونامیدها) و عفونت‌ها نیز می‌توانند باعث همولیز در این افراد شوند.

آزمایش G6PD در چکاپ نوزادان: شناسایی افراد در معرض خطر

نقص G6PD یک بیماری ارثی مرتبط با کروموزوم X است و در پسران شایع‌تر و شدیدتر از دختران است. غربالگری نقص G6PD در چکاپ نوزادان با اندازه‌گیری فعالیت آنزیم G6PD در نمونه خون گرفته شده از پاشنه پا انجام می‌شود. این غربالگری برای شناسایی نوزادانی که در معرض خطر همولیز در مواجهه با مواد محرک هستند، حیاتی است.

مدیریت نقص G6PD و پیامدهای تشخیص از طریق چکاپ نوزادان

در صورت تشخیص نقص G6PD از طریق چکاپ نوزادان، به والدین آموزش داده می‌شود که از مواجهه نوزاد با مواد محرک (مانند باقلا و داروهای خاص) پرهیز کنند. با رعایت این نکات، افراد با نقص G6PD می‌توانند زندگی طبیعی داشته باشند. تشخیص زودهنگام از طریق چکاپ نوزادان از بروز دوره‌های همولیز شدید و عوارض آن جلوگیری می‌کند.

آزمایش کامل ادرار (U/A) در چکاپ نوزادان: غربالگری مشکلات کلیوی و عفونت

آزمایش کامل ادرار (U/A) یک آزمایش ساده و غیرتهاجمی است که اطلاعاتی در مورد سلامت کلیه‌ها و مجاری ادراری نوزاد فراهم می‌کند و در پکیج چکاپ نوزادان گنجانده شده است.

U/A در نوزادان: ملاحظات نمونه‌گیری و کاربردها

نمونه‌گیری ادرار از نوزادان نیازمند استفاده از کیسه جمع‌آوری ادرار مخصوص نوزادان است که بر روی ناحیه تناسلی کودک قرار می‌گیرد. این روش ممکن است کمی زمان‌بر باشد و خطر آلودگی نمونه نیز وجود دارد. آزمایش U/A در چکاپ نوزادان می‌تواند نشانه‌های اولیه از:

• عفونت مجاری ادراری (UTI): وجود گلبول‌های سفید، باکتری‌ها، یا نیتریت در ادرار.
• مشکلات کلیوی: وجود پروتئین، خون، یا گلبول‌های غیرطبیعی در ادرار.
• دیابت نوزادی (نادر): وجود قند در ادرار (در غیاب قند خون بسیار بالا ممکن است نشانه مشکل کلیوی باشد).

نشانه‌های عفونت یا مشکلات کلیوی در U/A نوزادان: لزوم بررسی بیشتر

عفونت مجاری ادراری در نوزادان می‌تواند باعث تب، بی‌حالی، تغذیه ضعیف و حتی آسیب کلیوی شود. تشخیص زودهنگام آن ضروری است. U/A در چکاپ نوزادان به عنوان یک آزمایش غربالگری برای UTI و مشکلات کلیوی استفاده می‌شود. در صورت غیرطبیعی بودن U/A (مثلاً وجود تعداد قابل توجه گلبول سفید یا باکتری)، پزشک ممکن است آزمایش کشت ادرار (U/C) را برای تشخیص قطعی عفونت درخواست کند.

کشت ادرار (U/C): تشخیص قطعی عفونت مجاری ادراری در نوزادان

کشت ادرار (Urine Culture) آزمایش استاندارد طلایی برای تشخیص عفونت مجاری ادراری (UTI) است.

عفونت مجاری ادراری در نوزادان: علائم غیراختصاصی و پیامدها

UTI در نوزادان اغلب علائم غیراختصاصی دارد (مانند تب، بی‌حالی، بی‌اشتهایی، زردی طولانی‌مدت) و تشخیص آن دشوار است. با این حال، UTI در نوزادان می‌تواند به کلیه‌ها آسیب رسانده و منجر به مشکلات کلیوی در آینده شود.

U/C: استاندارد طلا برای تشخیص UTI در نوزادان و اهمیت نمونه‌گیری صحیح

کشت ادرار با هدف شناسایی و شمارش باکتری‌ها در نمونه ادرار انجام می‌شود. برای به حداقل رساندن خطر آلودگی نمونه، نمونه‌گیری ادرار برای کشت در نوزادان باید با روش‌های استریل انجام شود، مانند نمونه‌گیری با سوند ادراری یا آسپیراسیون فوق عانه (گرفتن نمونه ادرار با سوزن از مثانه از طریق شکم). استفاده از کیسه جمع‌آوری ادرار برای کشت ادرار توصیه نمی‌شود، زیرا خطر آلودگی نمونه بسیار بالاست.

چه زمانی کشت ادرار در چکاپ نوزادان لازم است؟

کشت ادرار معمولاً به طور روتین در پکیج استاندارد چکاپ نوزادان برای همه نوزادان گنجانده نمی‌شود، اما در نوزادانی که بر اساس U/A روتین (در صورت انجام) یا علائم بالینی مشکوک به UTI هستند، درخواست می‌شود. گنجاندن U/C در لیست آزمایشات پکیج ممکن است برای نوزادانی با ریسک فاکتورهای UTI یا به عنوان بخشی از ارزیابی در نوزادان بیمار باشد.

جدول ۱: آزمایشات کلیدی در چکاپ نوزادان و بیماری‌های قابل غربالگری

سایر غربالگری‌های نوزادی (خارج از این پکیج): نگاهی جامع‌تر

برنامه‌های جامع غربالگری چکاپ نوزادان در سطح کشورها معمولاً شامل غربالگری بیماری‌های بیشتری علاوه بر موارد ذکر شده در این پکیج است. این غربالگری‌ها نقش مهمی در شناسایی زودهنگام بیماری‌های قابل درمان یا نیازمند مدیریت در دوره نوزادی دارند.

غربالگری شنوایی بدو تولد

غربالگری شنوایی در چند روز اول زندگی برای شناسایی نوزادان با اختلال شنوایی انجام می‌شود. تشخیص زودهنگام اختلال شنوایی امکان مداخلات به‌موقع (مانند سمعک یا کاشت حلزون) را فراهم می‌کند که برای رشد طبیعی گفتار و زبان نوزاد حیاتی است.

غربالگری بیماری‌های قلبی مادرزادی بحرانی (CCHD)

CCHD گروهی از بیماری‌های قلبی جدی هستند که در بدو تولد وجود دارند و می‌توانند منجر به مشکلات جدی در هفته‌های اول زندگی شوند. غربالگری CCHD با اندازه‌گیری سطح اکسیژن خون در دست و پای نوزاد با استفاده از پالس اکسیمتر انجام می‌شود. این غربالگری به شناسایی نوزادانی که نیازمند ارزیابی بیشتر قلب هستند، کمک می‌کند.

غربالگری سایر بیماری‌های متابولیک ارثی

بسیاری از برنامه‌های غربالگری چکاپ نوزادان با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته (مانند Tandem Mass Spectrometry) طیف وسیعی از بیماری‌های متابولیک ارثی نادر را غربالگری می‌کنند، مانند بیماری ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease)، گالاکتوزمی (Galactosemia)، اختلالات چرخه اوره، و اختلالات اکسیداسیون اسید چرب. این بیماری‌ها اگرچه نادر هستند، اما در صورت عدم تشخیص و درمان زودهنگام، می‌توانند منجر به آسیب شدید مغزی، ناتوانی، یا حتی مرگ شوند. پکیج چکاپ نوزادان ما بر روی آزمایشات رایج‌تر و حیاتی‌تر تمرکز دارد، اما آزمایشگاه پاتوبیولوژی دکتر سرخه ای امکان انجام طیف وسیع‌تری از آزمایشات غربالگری نوزادان را نیز فراهم کرده است.

تفسیر نتایج چکاپ نوزادان: گام بعدی برای والدین چیست؟

دریافت نتایج چکاپ نوزادان می‌تواند برای والدین همراه با نگرانی باشد، به ویژه اگر نتیجه‌ای غیرطبیعی گزارش شود. اما مهم است که بدانیم نتایج غیرطبیعی همیشه به معنای بیماری نیست و نیاز به تفسیر توسط پزشک و در صورت لزوم، آزمایشات تأییدی دارد.

نتایج غیرطبیعی: آیا همیشه به معنای بیماری است؟

نتایج غیرطبیعی در آزمایشات غربالگری چکاپ نوزادان لزوماً به معنای ابتلای نوزاد به بیماری نیست، بلکه به این معناست که نوزاد در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به آن بیماری قرار دارد و نیاز به آزمایشات تأییدی دارد. آزمایشات غربالگری با هدف شناسایی همه نوزادان در معرض خطر طراحی شده‌اند، بنابراین ممکن است تعداد کمی از نوزادان سالم نیز نتیجه غیرطبیعی داشته باشند (نتایج مثبت کاذب). به همین دلیل، انجام آزمایشات تأییدی برای تشخیص قطعی بیماری ضروری است.

نقش پزشک اطفال در تفسیر نتایج چکاپ نوزادان

پزشک اطفال شما بهترین فرد برای تفسیر نتایج چکاپ نوزادان است. پزشک با دانش و تجربه خود، نتایج را با محدوده‌های طبیعی متناسب با سن نوزاد مقایسه کرده و در صورت وجود هرگونه نتیجه غیرطبیعی، اقدام لازم را توصیه خواهد کرد. این اقدام شامل توضیح معنی نتیجه برای شما، و در صورت لزوم، درخواست آزمایشات تأییدی یا ارجاع به متخصص مربوطه (مانند متخصص غدد اطفال برای کم‌کاری تیروئید، یا متخصص متابولیک برای PKU) می‌باشد.

پیگیری نتایج غیرطبیعی: اقدام سریع حیاتی است

در صورت گزارش نتیجه غیرطبیعی در چکاپ نوزادان، اقدام سریع و پیگیری با پزشک بسیار حیاتی است. تأخیر در انجام آزمایشات تأییدی و آغاز درمان می‌تواند پنجره طلایی برای پیشگیری از آسیب‌های دائمی را از دست بدهد. پزشک یا آزمایشگاه شما اهمیت پیگیری فوری نتایج غیرطبیعی را به شما اطلاع خواهند داد.

جدول ۲: زمان‌بندی و نحوه نمونه‌گیری در چکاپ نوزادان

اهمیت پیگیری نتایج و مدیریت زودهنگام

همانطور که بارها تأکید شد، اهمیت اصلی غربالگری چکاپ نوزادان در این است که امکان تشخیص بیماری‌ها را پیش از بروز علائم بالینی فراهم می‌کند. این تشخیص زودهنگام، پنجره طلایی برای مداخلات درمانی را باز می‌نماید.

پنجره طلایی برای درمان در نوزادان

برای بسیاری از بیماری‌های قابل غربالگری در دوره نوزادی (مانند کم‌کاری تیروئید مادرزادی و PKU)، شروع درمان در چند هفته اول زندگی، پیش از آنکه آسیب دائمی به مغز یا سایر اندام‌ها وارد شود، بسیار حیاتی است. هرچه درمان زودتر آغاز شود، احتمال پیشگیری از پیامدهای جدی بیماری بیشتر است. این دوره اولیه حساس، “پنجره طلایی” نامیده می‌شود.

تأثیر تشخیص زودهنگام بر آینده نوزاد: تفاوت بین ناتوانی و سلامت

تشخیص و مدیریت زودهنگام بیماری‌های قابل غربالگری از طریق چکاپ نوزادان می‌تواند تفاوت بین یک عمر ناتوانی و یک زندگی سالم و طبیعی باشد. به عنوان مثال، نوزادی با کم‌کاری تیروئید مادرزادی که به موقع تشخیص و درمان می‌شود، می‌تواند با بهره هوشی طبیعی رشد کند، در حالی که در صورت تأخیر در تشخیص، دچار عقب‌ماندگی ذهنی خواهد شد. این تأثیر عمیق بر آینده نوزاد، اهمیت بالای چکاپ نوزادان و همکاری والدین با کادر درمانی را نشان می‌دهد.